Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.19 | DDC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDC were changed from Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 to Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, OMIM:608643; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, MONDO:0012084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DDC | Louise Daugherty reviewed gene: DDC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DDC | Louise Daugherty Publications for gene DDC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DDC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DDC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DDC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DDC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DDC |
Louise Daugherty gene: DDC was added gene: DDC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DDC was set to |