Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DDR2 | Louise Daugherty reviewed gene: DDR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DDR2 | Louise Daugherty Publications for gene DDR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665; Warburg-Cinotti syndrome, 618175 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DDR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DDR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DDR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DDR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | DDR2 |
Louise Daugherty gene: DDR2 was added gene: DDR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DDR2 was set to |