Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v1.147 | DEPDC5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DEPDC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32848577, 36067010; Phenotypes: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, OMIM:604364, epilepsy, MONDO:0005027, Macrocephaly, HP:0000256, polymicrogyria, MONDO:0000087, cerebral cortical dysplasia, MONDO:0017094, neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DEPDC5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DEPDC5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DEPDC5 | Louise Daugherty reviewed gene: DEPDC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DEPDC5 | Louise Daugherty Publications for gene DEPDC5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DEPDC5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DEPDC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DEPDC5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DEPDC5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | DEPDC5 |
Louise Daugherty gene: DEPDC5 was added gene: DEPDC5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DEPDC5 was set to |