Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHFR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHFR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DHFR | Louise Daugherty reviewed gene: DHFR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DHFR | Louise Daugherty Publications for gene DHFR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DHFR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DHFR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DHFR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DHFR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DHFR |
Louise Daugherty gene: DHFR was added gene: DHFR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHFR was set to |