Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHTKD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHTKD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DHTKD1 | Louise Daugherty reviewed gene: DHTKD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DHTKD1 | Louise Daugherty Publications for gene DHTKD1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DHTKD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DHTKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DHTKD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DHTKD1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DHTKD1 |
Louise Daugherty gene: DHTKD1 was added gene: DHTKD1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHTKD1 was set to |