| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DKC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DKC1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DKC1 | Louise Daugherty reviewed gene: DKC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DKC1 | Louise Daugherty Publications for gene DKC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DKC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DKC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DKC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DKC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DKC1 |
Louise Daugherty gene: DKC1 was added gene: DKC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DKC1 was set to |
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