| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DLD | Louise Daugherty reviewed gene: DLD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DLD | Louise Daugherty Publications for gene DLD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLD | Louise Daugherty Added phenotypes Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, 246900 for gene: DLD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLD | Louise Daugherty Added phenotypes Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, 246900 for gene: DLD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLD | Louise Daugherty Added phenotypes Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, 246900 for gene: DLD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLD | Louise Daugherty Added phenotypes Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, 246900 for gene: DLD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DLD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DLD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DLD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DLD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DLD |
Louise Daugherty gene: DLD was added gene: DLD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DLD was set to |
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