| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNM1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNM1L was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DNM1L | Louise Daugherty reviewed gene: DNM1L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DNM1 | Louise Daugherty reviewed gene: DNM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DNM1L | Louise Daugherty Publications for gene DNM1L were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DNM1 | Louise Daugherty Publications for gene DNM1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNM1L | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 5, 610708; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 for gene: DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1L | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 5, 610708; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 for gene: DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1L | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 5, 610708; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 for gene: DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNM1L | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 5, 610708; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 for gene: DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DNM1L | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DNM1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DNM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DNM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DNM1L |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DNM1L. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DNM1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DNM1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DNM1L |
Louise Daugherty gene: DNM1L was added gene: DNM1L was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DNM1L was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DNM1 |
Louise Daugherty gene: DNM1 was added gene: DNM1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DNM1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||