| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOK7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOK7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DOK7 | Louise Daugherty reviewed gene: DOK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DOK7 | Louise Daugherty Publications for gene DOK7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DOK7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Fetal akinesia deformation sequence 3, 618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 for gene: DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOK7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Fetal akinesia deformation sequence 3, 618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 for gene: DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOK7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Fetal akinesia deformation sequence 3, 618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 for gene: DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DOK7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Fetal akinesia deformation sequence 3, 618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 for gene: DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DOK7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DOK7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DOK7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DOK7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DOK7 |
Louise Daugherty gene: DOK7 was added gene: DOK7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DOK7 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||