Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOLK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOLK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DOLK | Louise Daugherty reviewed gene: DOLK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DOLK | Louise Daugherty Publications for gene DOLK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DOLK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DOLK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DOLK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DOLK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DOLK |
Louise Daugherty gene: DOLK was added gene: DOLK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DOLK was set to |