| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DSTYK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DSTYK was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DSTYK | Louise Daugherty reviewed gene: DSTYK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DSTYK | Louise Daugherty Publications for gene DSTYK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DSTYK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DSTYK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DSTYK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DSTYK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DSTYK |
Louise Daugherty gene: DSTYK was added gene: DSTYK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DSTYK was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||