| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DYM | Louise Daugherty reviewed gene: DYM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DYM | Louise Daugherty Publications for gene DYM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYM | Louise Daugherty Added phenotypes Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800; Smith-McCort dysplasia, 607326 for gene: DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYM | Louise Daugherty Added phenotypes Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800; Smith-McCort dysplasia, 607326 for gene: DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYM | Louise Daugherty Added phenotypes Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800; Smith-McCort dysplasia, 607326 for gene: DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYM | Louise Daugherty Added phenotypes Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800; Smith-McCort dysplasia, 607326 for gene: DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DYM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DYM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DYM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DYM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | DYM |
Louise Daugherty gene: DYM was added gene: DYM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DYM was set to |
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