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Severe Paediatric Disorders v1.150 | NFASC | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NFASC were changed from Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 to Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, OMIM:618356; neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, MONDO:003269 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYSF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYSF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DYSF | Louise Daugherty reviewed gene: DYSF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DYSF | Louise Daugherty Publications for gene DYSF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | XRCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, 616541 for gene: XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), 614458 for gene: TPK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, 605711 for gene: NFU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ISCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5, 617613 for gene: ISCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834; Moyamoya disease 5, 614042; Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XRCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, 616541 for gene: XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), 614458 for gene: TPK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, 605711 for gene: NFU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5, 617613 for gene: ISCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834; Moyamoya disease 5, 614042; Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XRCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, 616541 for gene: XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), 614458 for gene: TPK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, 605711 for gene: NFU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5, 617613 for gene: ISCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834; Moyamoya disease 5, 614042; Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XRCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, 616541 for gene: XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), 614458 for gene: TPK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125; Microphthalmia, syndromic 5, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, 605711 for gene: NFU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFASC | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, 618356 for gene: NFASC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ISCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5, 617613 for gene: ISCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Hypofibrinogenemia, congenital, 202400; Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Hypofibrinogenemia, congenital, 202400; Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Amyloidosis, familial visceral, 105200; Afibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788; Moyamoya disease 5, 614042; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XRCC4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XRCC4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, 616541 for gene: XRCC4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS33B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS33B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VIPAS39 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VIPAS39 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), 614458 for gene: TPK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC19A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC19A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFTPB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFTPB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | DYSF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DYSF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DYSF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DYSF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DYSF |
Louise Daugherty gene: DYSF was added gene: DYSF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DYSF was set to |