| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EBP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEBPE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEBPE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EBP | Louise Daugherty reviewed gene: EBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CEBPE | Louise Daugherty reviewed gene: CEBPE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EBP | Louise Daugherty Publications for gene EBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CEBPE | Louise Daugherty Publications for gene CEBPE were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EBP | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, 302960; MEND syndrome, 300960 for gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEBPE | Louise Daugherty Added phenotypes Specific granule deficiency, 245480 for gene: CEBPE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EBP | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, 302960; MEND syndrome, 300960 for gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEBPE | Louise Daugherty Added phenotypes Specific granule deficiency, 245480 for gene: CEBPE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EBP | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, 302960; MEND syndrome, 300960 for gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEBPE | Louise Daugherty Added phenotypes Specific granule deficiency, 245480 for gene: CEBPE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EBP | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, 302960; MEND syndrome, 300960 for gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEBPE | Louise Daugherty Added phenotypes Specific granule deficiency, 245480 for gene: CEBPE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CEBPE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CEBPE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CEBPE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CEBPE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EBP |
Louise Daugherty gene: EBP was added gene: EBP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EBP was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CEBPE |
Louise Daugherty gene: CEBPE was added gene: CEBPE was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CEBPE was set to |
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