| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EFTUD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFTUD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EFTUD2 | Louise Daugherty reviewed gene: EFTUD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EFTUD2 | Louise Daugherty Publications for gene EFTUD2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EFTUD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EFTUD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EFTUD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EFTUD2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EFTUD2 |
Louise Daugherty gene: EFTUD2 was added gene: EFTUD2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EFTUD2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||