| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EGR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EGR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EGR2 | Louise Daugherty reviewed gene: EGR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EGR2 | Louise Daugherty Publications for gene EGR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678; Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678; Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678; Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EGR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EGR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EGR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EGR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EGR2 |
Louise Daugherty gene: EGR2 was added gene: EGR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EGR2 was set to |
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