| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EIF2B2 | Louise Daugherty reviewed gene: EIF2B2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EIF2B2 | Louise Daugherty Publications for gene EIF2B2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EIF2B2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EIF2B2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EIF2B2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EIF2B2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EIF2B2 |
Louise Daugherty gene: EIF2B2 was added gene: EIF2B2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2B2 was set to |
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