Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RELN | Louise Daugherty reviewed gene: RELN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ELN | Louise Daugherty reviewed gene: ELN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RELN | Louise Daugherty Publications for gene RELN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ELN | Louise Daugherty Publications for gene ELN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RELN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RELN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RELN | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), 257320 for gene: RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RELN | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), 257320 for gene: RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RELN | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), 257320 for gene: RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RELN | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), 257320 for gene: RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Terminal osseous dysplasia, 300244; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Congenital short bowel syndrome, 300048; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; ?FG syndrome 2, 300321 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Supravalvar aortic stenosis, 185500; Cutis laxa, autosomal dominant, 123700 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RELN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RELN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ELN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ELN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RELN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RELN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ELN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ELN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RELN |
Louise Daugherty gene: RELN was added gene: RELN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RELN was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ELN |
Louise Daugherty gene: ELN was added gene: ELN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ELN was set to |