Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ENG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ENG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ENG | Louise Daugherty reviewed gene: ENG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ENG | Louise Daugherty Publications for gene ENG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 38, autosomal recessive, 614691; Sengers syndrome, 212350 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | ENG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ENG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ENG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ENG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ENG |
Louise Daugherty gene: ENG was added gene: ENG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ENG was set to |