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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EP300 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EP300 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EP300 | Louise Daugherty reviewed gene: EP300: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EP300 | Louise Daugherty Publications for gene EP300 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EP300 | Louise Daugherty Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 2, 613684; Menke-Hennekam syndrome 2, 618333 for gene: EP300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EP300 | Louise Daugherty Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 2, 613684; Menke-Hennekam syndrome 2, 618333 for gene: EP300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EP300 | Louise Daugherty Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 2, 613684; Menke-Hennekam syndrome 2, 618333 for gene: EP300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EP300 | Louise Daugherty Added phenotypes Menke-Hennekam syndrome 2, 618333; Rubinstein-Taybi syndrome 2, 613684 for gene: EP300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EP300 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EP300. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EP300 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EP300. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EP300 |
Louise Daugherty gene: EP300 was added gene: EP300 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EP300 was set to |
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