Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC6L2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ERCC6L2 | Louise Daugherty reviewed gene: ERCC6L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ERCC6 | Louise Daugherty reviewed gene: ERCC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Publications for gene ERCC6L2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ERCC6 | Louise Daugherty Publications for gene ERCC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 1, 600630; Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; Cockayne syndrome, type B, 133540; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ERCC6L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ERCC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ERCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ERCC6L2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ERCC6L2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ERCC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ERCC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ERCC6L2 |
Louise Daugherty gene: ERCC6L2 was added gene: ERCC6L2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC6L2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ERCC6 |
Louise Daugherty gene: ERCC6 was added gene: ERCC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC6 was set to |