Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.155 | ETFA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ETFA were changed from Glutaric acidemia IIA, 231680 to Glutaric acidemia IIA, OMIM:231680; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MONDO:0009282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ETFA | Louise Daugherty reviewed gene: ETFA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ETFA | Louise Daugherty Publications for gene ETFA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ETFA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ETFA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ETFA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ETFA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ETFA |
Louise Daugherty gene: ETFA was added gene: ETFA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ETFA was set to |