Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.159 | ETFB | Sarah Leigh Publications for gene: ETFB were set to 30847515; 11980892; 25778941; 24360804; 27021474; 28489334; 30089828; 36495139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.158 | ETFB | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.158 | ETFB | Sarah Leigh Publications for gene: ETFB were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.157 | ETFB | Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: 7912128;12815589;25929793;27604308;30847515;32550677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.157 | ETFB | Sarah Leigh Publications for gene: ETFB were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.156 | ETFB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ETFB were changed from Glutaric acidemia IIB, 231680 to Glutaric acidemia IIB, OMIM:231680; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MONDO:0009282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ETFB | Louise Daugherty reviewed gene: ETFB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ETFB | Louise Daugherty Publications for gene ETFB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ETFB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ETFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ETFB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ETFB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ETFB |
Louise Daugherty gene: ETFB was added gene: ETFB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ETFB was set to |