| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EVC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EVC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EVC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EVC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EVC2 | Louise Daugherty reviewed gene: EVC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EVC | Louise Daugherty reviewed gene: EVC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EVC2 | Louise Daugherty Publications for gene EVC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EVC | Louise Daugherty Publications for gene EVC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EVC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EVC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EVC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EVC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EVC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EVC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EVC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EVC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EVC2 |
Louise Daugherty gene: EVC2 was added gene: EVC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EVC2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EVC |
Louise Daugherty gene: EVC was added gene: EVC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EVC was set to |
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