| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EXT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EXT2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EXT2 | Louise Daugherty reviewed gene: EXT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EXT2 | Louise Daugherty Publications for gene EXT2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Exostoses, multiple, type 2, 133701; Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, 616682 for gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Exostoses, multiple, type 2, 133701; Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, 616682 for gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Exostoses, multiple, type 2, 133701; Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, 616682 for gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EXT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, 616682; Exostoses, multiple, type 2, 133701 for gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EXT2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EXT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EXT2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EXT2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EXT2 |
Louise Daugherty gene: EXT2 was added gene: EXT2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EXT2 was set to |
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