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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | F11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F11 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TNFSF11 | Louise Daugherty reviewed gene: TNFSF11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TNFRSF11B | Louise Daugherty reviewed gene: TNFRSF11B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TNFRSF11A | Louise Daugherty reviewed gene: TNFRSF11A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF11 | Louise Daugherty reviewed gene: KIF11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | F11 | Louise Daugherty reviewed gene: F11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TNFSF11 | Louise Daugherty Publications for gene TNFSF11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TNFRSF11B | Louise Daugherty Publications for gene TNFRSF11B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Publications for gene TNFRSF11A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF11 | Louise Daugherty Publications for gene KIF11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | F11 | Louise Daugherty Publications for gene F11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFSF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF11B | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 5, juvenile-onset, 239000 for gene: TNFRSF11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | F11 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XI deficiency, autosomal recessive, 612416; Factor XI deficiency, autosomal dominant, 612416 for gene: F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFSF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11B | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 5, juvenile-onset, 239000 for gene: TNFRSF11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | F11 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XI deficiency, autosomal recessive, 612416; Factor XI deficiency, autosomal dominant, 612416 for gene: F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFSF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11B | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 5, juvenile-onset, 239000 for gene: TNFRSF11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | F11 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XI deficiency, autosomal recessive, 612416; Factor XI deficiency, autosomal dominant, 612416 for gene: F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFSF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11B | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 5, juvenile-onset, 239000 for gene: TNFRSF11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301; Osteolysis, familial expansile, 174810 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | F11 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XI deficiency, autosomal dominant, 612416; Factor XI deficiency, autosomal recessive, 612416 for gene: F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFSF11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFSF11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF11B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paget disease of bone 5, juvenile-onset, 239000 for gene: TNFRSF11B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF11A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TNFSF11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TNFSF11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TNFRSF11B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TNFRSF11B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TNFRSF11A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | F11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to F11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TNFSF11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TNFSF11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TNFRSF11B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TNFRSF11B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TNFRSF11A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TNFRSF11A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | F11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to F11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TNFSF11 |
Louise Daugherty gene: TNFSF11 was added gene: TNFSF11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TNFSF11 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TNFRSF11B |
Louise Daugherty gene: TNFRSF11B was added gene: TNFRSF11B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TNFRSF11A |
Louise Daugherty gene: TNFRSF11A was added gene: TNFRSF11A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF11 |
Louise Daugherty gene: KIF11 was added gene: KIF11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF11 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | F11 |
Louise Daugherty gene: F11 was added gene: F11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: F11 was set to |
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