Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.120 | C19orf12 | Sarah Leigh Publications for gene: C19orf12 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.118 | F12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: F12 were changed from Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 to Angioedema, hereditary, 3, OMIM:610618; Factor XII deficiency, OMIM:234000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F12 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C19orf12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C19orf12 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TNFSF12 | Louise Daugherty reviewed gene: TNFSF12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TCF12 | Louise Daugherty reviewed gene: TCF12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RNF125 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF125: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FGF12 | Louise Daugherty reviewed gene: FGF12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | F12 | Louise Daugherty reviewed gene: F12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C19orf12 | Louise Daugherty reviewed gene: C19orf12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TNFSF12 | Louise Daugherty Publications for gene TNFSF12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TCF12 | Louise Daugherty Publications for gene TCF12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF125 | Louise Daugherty Publications for gene RNF125 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FGF12 | Louise Daugherty Publications for gene FGF12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | F12 | Louise Daugherty Publications for gene F12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C19orf12 | Louise Daugherty Publications for gene C19orf12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF125 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF125 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFSF12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency 16, 615593 for gene: TNFSF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNF125 | Louise Daugherty Added phenotypes Tenorio syndrome, 616260 for gene: RNF125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFSF12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency 16, 615593 for gene: TNFSF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF125 | Louise Daugherty Added phenotypes Tenorio syndrome, 616260 for gene: RNF125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFSF12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency 16, 615593 for gene: TNFSF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF125 | Louise Daugherty Added phenotypes Tenorio syndrome, 616260 for gene: RNF125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFSF12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency 16, 615593 for gene: TNFSF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF125 | Louise Daugherty Added phenotypes Tenorio syndrome, 616260 for gene: RNF125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298; ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFSF12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFSF12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency 16, 615593 for gene: TNFSF12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TNFSF12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TNFSF12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TCF12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TCF12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RNF125 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RNF125. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FGF12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FGF12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | F12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to F12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C19orf12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TNFSF12 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to TNFSF12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TCF12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TCF12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | RNF125 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RNF125. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | FGF12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FGF12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | F12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to F12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | C19orf12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C19orf12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TNFSF12 |
Louise Daugherty gene: TNFSF12 was added gene: TNFSF12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TNFSF12 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TCF12 |
Louise Daugherty gene: TCF12 was added gene: TCF12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TCF12 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RNF125 |
Louise Daugherty gene: RNF125 was added gene: RNF125 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNF125 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FGF12 |
Louise Daugherty gene: FGF12 was added gene: FGF12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FGF12 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | F12 |
Louise Daugherty gene: F12 was added gene: F12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: F12 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C19orf12 |
Louise Daugherty gene: C19orf12 was added gene: C19orf12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C19orf12 was set to |