Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF5C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF5C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF5A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GDF5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GDF5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C12orf57 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C12orf57 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFAF5 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFAF5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF5C | Louise Daugherty reviewed gene: KIF5C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF5A | Louise Daugherty reviewed gene: KIF5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GDF5 | Louise Daugherty reviewed gene: GDF5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | F5 | Louise Daugherty reviewed gene: F5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C12orf57 | Louise Daugherty reviewed gene: C12orf57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFAF5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF5C | Louise Daugherty Publications for gene KIF5C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF5A | Louise Daugherty Publications for gene KIF5A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GDF5 | Louise Daugherty Publications for gene GDF5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | F5 | Louise Daugherty Publications for gene F5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C12orf57 | Louise Daugherty Publications for gene C12orf57 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | F5 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V deficiency, 227400 for gene: F5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C12orf57 | Louise Daugherty Added phenotypes Temtamy syndrome, 218340 for gene: C12orf57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F5 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V deficiency, 227400 for gene: F5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf57 | Louise Daugherty Added phenotypes Temtamy syndrome, 218340 for gene: C12orf57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F5 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V deficiency, 227400 for gene: F5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf57 | Louise Daugherty Added phenotypes Temtamy syndrome, 218340 for gene: C12orf57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Myoclonus, intractable, neonatal, 617235; Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly, type C, 113100; Du Pan syndrome, 228900; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Brachydactyly, type A1, C, 615072; Brachydactyly, type A2, 112600 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | F5 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V deficiency, 227400 for gene: F5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C12orf57 | Louise Daugherty Added phenotypes Temtamy syndrome, 218340 for gene: C12orf57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFAF5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF5C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF5C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF5A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GDF5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GDF5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | F5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to F5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C12orf57 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C12orf57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFAF5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFAF5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF5C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF5C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF5A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF5A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | GDF5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GDF5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | F5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to F5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | C12orf57 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C12orf57. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFAF5 |
Louise Daugherty gene: NDUFAF5 was added gene: NDUFAF5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFAF5 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF5C |
Louise Daugherty gene: KIF5C was added gene: KIF5C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF5C was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF5A |
Louise Daugherty gene: KIF5A was added gene: KIF5A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF5A was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GDF5 |
Louise Daugherty gene: GDF5 was added gene: GDF5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GDF5 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | F5 |
Louise Daugherty gene: F5 was added gene: F5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: F5 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C12orf57 |
Louise Daugherty gene: C12orf57 was added gene: C12orf57 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C12orf57 was set to |