Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | FA2H | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FA2H was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FA2H | Louise Daugherty reviewed gene: FA2H: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FA2H | Louise Daugherty Publications for gene FA2H were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FA2H | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FA2H |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FA2H. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FA2H |
Louise Daugherty gene: FA2H was added gene: FA2H was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FA2H was set to |