| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty reviewed gene: PAFAH1B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAH | Louise Daugherty reviewed gene: FAH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Publications for gene PAFAH1B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FAH | Louise Daugherty Publications for gene FAH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAFAH1B1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PAFAH1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FAH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PAFAH1B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PAFAH1B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FAH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FAH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PAFAH1B1 |
Louise Daugherty gene: PAFAH1B1 was added gene: PAFAH1B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PAFAH1B1 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FAH |
Louise Daugherty gene: FAH was added gene: FAH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAH was set to |
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