| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBN2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FBN2 | Louise Daugherty reviewed gene: FBN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FBN2 | Louise Daugherty Publications for gene FBN2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, early-onset, 616118; Contractural arachnodactyly, congenital, 121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, early-onset, 616118; Contractural arachnodactyly, congenital, 121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, early-onset, 616118; Contractural arachnodactyly, congenital, 121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractural arachnodactyly, congenital, 121050; Macular degeneration, early-onset, 616118 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FBN2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FBN2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FBN2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FBN2 |
Louise Daugherty gene: FBN2 was added gene: FBN2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FBN2 was set to |
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