| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FDXR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FDXR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FDXR | Louise Daugherty reviewed gene: FDXR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FDXR | Louise Daugherty Publications for gene FDXR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FDXR | Louise Daugherty Added phenotypes Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717 for gene: FDXR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FDXR | Louise Daugherty Added phenotypes Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717 for gene: FDXR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FDXR | Louise Daugherty Added phenotypes Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717 for gene: FDXR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FDXR | Louise Daugherty Added phenotypes Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717 for gene: FDXR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FDXR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FDXR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FDXR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FDXR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FDXR |
Louise Daugherty gene: FDXR was added gene: FDXR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FDXR was set to |
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