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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FHL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FHL1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EFHC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFHC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFHR5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR4 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR3 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR2 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR1 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NEFH | Louise Daugherty reviewed gene: NEFH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FHL1 | Louise Daugherty reviewed gene: FHL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FH | Louise Daugherty reviewed gene: FH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EFHC1 | Louise Daugherty reviewed gene: EFHC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR5 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFH | Louise Daugherty reviewed gene: CFH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR4 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR3 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR2 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR1 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEFH | Louise Daugherty Publications for gene NEFH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FHL1 | Louise Daugherty Publications for gene FHL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FH | Louise Daugherty Publications for gene FH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EFHC1 | Louise Daugherty Publications for gene EFHC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR5 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFH | Louise Daugherty Publications for gene CFH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEFH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEFH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695; ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EFHC1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770; {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631 for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor H deficiency, 609814; Basal laminar drusen, 126700 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NEFH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NEFH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FHL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EFHC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EFHC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR4 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR3 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR2 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR1 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NEFH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NEFH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FHL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FHL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EFHC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EFHC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CFHR5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CFH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR4 |
Louise Daugherty gene: CFHR4 was added gene: CFHR4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR4 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR3 |
Louise Daugherty gene: CFHR3 was added gene: CFHR3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR3 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR2 |
Louise Daugherty gene: CFHR2 was added gene: CFHR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR1 |
Louise Daugherty gene: CFHR1 was added gene: CFHR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR1 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NEFH |
Louise Daugherty gene: NEFH was added gene: NEFH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NEFH was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FHL1 |
Louise Daugherty gene: FHL1 was added gene: FHL1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FHL1 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FH |
Louise Daugherty gene: FH was added gene: FH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FH was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | EFHC1 |
Louise Daugherty gene: EFHC1 was added gene: EFHC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EFHC1 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR5 |
Louise Daugherty gene: CFHR5 was added gene: CFHR5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR5 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFH |
Louise Daugherty gene: CFH was added gene: CFH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFH was set to |
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