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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FMR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FMR1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FMR1 | Louise Daugherty reviewed gene: FMR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FMR1 | Louise Daugherty Publications for gene FMR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360; Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360; Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360; Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623; Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FMR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FMR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FMR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FMR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FMR1 |
Louise Daugherty gene: FMR1 was added gene: FMR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FMR1 was set to |
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