Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLFN14 | Louise Daugherty reviewed gene: SLFN14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FN1 | Louise Daugherty reviewed gene: FN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLFN14 | Louise Daugherty Publications for gene SLFN14 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FN1 | Louise Daugherty Publications for gene FN1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasma fibronectin deficiency, 614101; Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, 601894; Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type, 184255 for gene: FN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasma fibronectin deficiency, 614101; Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, 601894; Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type, 184255 for gene: FN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasma fibronectin deficiency, 614101; Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, 601894; Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type, 184255 for gene: FN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasma fibronectin deficiency, 614101; Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type, 184255; Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, 601894 for gene: FN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLFN14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLFN14 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLFN14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLFN14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLFN14 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLFN14. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FN1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLFN14 |
Louise Daugherty gene: SLFN14 was added gene: SLFN14 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLFN14 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | FN1 |
Louise Daugherty gene: FN1 was added gene: FN1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FN1 was set to |