| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRRS1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRRS1L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FRRS1L | Louise Daugherty reviewed gene: FRRS1L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FRRS1L | Louise Daugherty Publications for gene FRRS1L were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FRRS1L | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FRRS1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FRRS1L |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FRRS1L. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | FRRS1L |
Louise Daugherty gene: FRRS1L was added gene: FRRS1L was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FRRS1L was set to |
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