Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | FTCD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FTCD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FTCD | Louise Daugherty reviewed gene: FTCD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FTCD | Louise Daugherty Publications for gene FTCD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FTCD | Louise Daugherty Added phenotypes Glutamate formiminotransferase deficiency, 229100 for gene: FTCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTCD | Louise Daugherty Added phenotypes Glutamate formiminotransferase deficiency, 229100 for gene: FTCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTCD | Louise Daugherty Added phenotypes Glutamate formiminotransferase deficiency, 229100 for gene: FTCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FTCD | Louise Daugherty Added phenotypes Glutamate formiminotransferase deficiency, 229100 for gene: FTCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FTCD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FTCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FTCD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FTCD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FTCD |
Louise Daugherty gene: FTCD was added gene: FTCD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FTCD was set to |