Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | FUCA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FUCA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FUCA1 | Louise Daugherty reviewed gene: FUCA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | FUCA1 | Louise Daugherty Publications for gene FUCA1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FUCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fucosidosis, 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FUCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fucosidosis, 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FUCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fucosidosis, 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FUCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fucosidosis, 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FUCA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FUCA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | FUCA1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FUCA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FUCA1 |
Louise Daugherty gene: FUCA1 was added gene: FUCA1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FUCA1 was set to |