| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PD was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | G6PD | Louise Daugherty reviewed gene: G6PD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | G6PD | Louise Daugherty Publications for gene G6PD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | G6PD | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism), 300908 for gene: G6PD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PD | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism), 300908 for gene: G6PD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PD | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism), 300908 for gene: G6PD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | G6PD | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism), 300908 for gene: G6PD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | G6PD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to G6PD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | G6PD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to G6PD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | G6PD |
Louise Daugherty gene: G6PD was added gene: G6PD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: G6PD was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||