Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALNS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALNS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GALNS | Louise Daugherty reviewed gene: GALNS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GALNS | Louise Daugherty Publications for gene GALNS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GALNS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GALNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GALNS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GALNS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GALNS |
Louise Daugherty gene: GALNS was added gene: GALNS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GALNS was set to |