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Severe Paediatric Disorders v1.127 | GBA | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for GBA is GBA1.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for GBA is GBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.127 | GBA | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.127 | GBA | Sarah Leigh commented on gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GBA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GBA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GBA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GBA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GBA2 | Louise Daugherty reviewed gene: GBA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GBA | Louise Daugherty reviewed gene: GBA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GBA2 | Louise Daugherty Publications for gene GBA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GBA | Louise Daugherty Publications for gene GBA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GBA | Louise Daugherty Added phenotypes Gaucher disease, perinatal lethal, 608013; Gaucher disease, type III, 231000; Gaucher disease, type I, 230800; Gaucher disease, type IIIC, 231005; Gaucher disease, type II, 230900 for gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA | Louise Daugherty Added phenotypes Gaucher disease, perinatal lethal, 608013; Gaucher disease, type III, 231000; Gaucher disease, type I, 230800; Gaucher disease, type IIIC, 231005; Gaucher disease, type II, 230900 for gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA | Louise Daugherty Added phenotypes Gaucher disease, perinatal lethal, 608013; Gaucher disease, type III, 231000; Gaucher disease, type I, 230800; Gaucher disease, type IIIC, 231005; Gaucher disease, type II, 230900 for gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GBA | Louise Daugherty Added phenotypes Gaucher disease, type I, 230800; Gaucher disease, type II, 230900; Gaucher disease, type IIIC, 231005; Gaucher disease, type III, 231000; Gaucher disease, perinatal lethal, 608013 for gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GBA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GBA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GBA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GBA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GBA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | GBA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GBA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GBA2 |
Louise Daugherty gene: GBA2 was added gene: GBA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GBA2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GBA |
Louise Daugherty gene: GBA was added gene: GBA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GBA was set to |