Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFI1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFI1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GFI1 | Louise Daugherty reviewed gene: GFI1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GFI1B | Louise Daugherty reviewed gene: GFI1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GFI1 | Louise Daugherty Publications for gene GFI1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GFI1B | Louise Daugherty Publications for gene GFI1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFI1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant, 613107; ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults, 607847 for gene: GFI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFI1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant, 613107; ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults, 607847 for gene: GFI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFI1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant, 613107; ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults, 607847 for gene: GFI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFI1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults, 607847; ?Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant, 613107 for gene: GFI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFI1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFI1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant, 613107; ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults, 607847 for gene: GFI1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GFI1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GFI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GFI1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GFI1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GFI1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to GFI1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GFI1B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GFI1B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | GFI1 |
Louise Daugherty gene: GFI1 was added gene: GFI1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GFI1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | GFI1B |
Louise Daugherty gene: GFI1B was added gene: GFI1B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GFI1B was set to |