Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GHRHR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GHRHR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GHR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GHR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GHRHR | Louise Daugherty reviewed gene: GHRHR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GHR | Louise Daugherty reviewed gene: GHR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GHRHR | Louise Daugherty Publications for gene GHRHR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GHR | Louise Daugherty Publications for gene GHR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GHRHR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GHRHR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GHR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GHR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GHRHR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GHRHR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | GHR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GHR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GHRHR |
Louise Daugherty gene: GHRHR was added gene: GHRHR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GHRHR was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GHR |
Louise Daugherty gene: GHR was added gene: GHR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GHR was set to |