Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGKC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGKC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GK was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DGKE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DGKE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PGK1 | Louise Daugherty reviewed gene: PGK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IGKC | Louise Daugherty reviewed gene: IGKC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GK | Louise Daugherty reviewed gene: GK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DGKE | Louise Daugherty reviewed gene: DGKE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AGK | Louise Daugherty reviewed gene: AGK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGK1 | Louise Daugherty Publications for gene PGK1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | IGKC | Louise Daugherty Publications for gene IGKC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GK | Louise Daugherty Publications for gene GK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DGKE | Louise Daugherty Publications for gene DGKE were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AGK | Louise Daugherty Publications for gene AGK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGK1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, 300653 for gene: PGK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GK | Louise Daugherty Added phenotypes Glycerol kinase deficiency, 307030 for gene: GK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DGKE | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 7, 615008 for gene: DGKE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, 300653 for gene: PGK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GK | Louise Daugherty Added phenotypes Glycerol kinase deficiency, 307030 for gene: GK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DGKE | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 7, 615008 for gene: DGKE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, 300653 for gene: PGK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GK | Louise Daugherty Added phenotypes Glycerol kinase deficiency, 307030 for gene: GK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DGKE | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 7, 615008 for gene: DGKE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Rapp-Hodgkin syndrome, 129400; Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Limb-mammary syndrome, 603543; Hay-Wells syndrome, 106260; ADULT syndrome, 103285; Split-hand/foot malformation 4, 605289 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, 300653 for gene: PGK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GK | Louise Daugherty Added phenotypes Glycerol kinase deficiency, 307030 for gene: GK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DGKE | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 7, 615008 for gene: DGKE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 38, autosomal recessive, 614691; Sengers syndrome, 212350 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP63 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP63 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | PGK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PGK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IGKC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IGKC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DGKE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DGKE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AGK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AGK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PGK1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PGK1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | IGKC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IGKC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | GK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DGKE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DGKE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | AGK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AGK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PGK1 |
Louise Daugherty gene: PGK1 was added gene: PGK1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PGK1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | IGKC |
Louise Daugherty gene: IGKC was added gene: IGKC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGKC was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GK |
Louise Daugherty gene: GK was added gene: GK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GK was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DGKE |
Louise Daugherty gene: DGKE was added gene: DGKE was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DGKE was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AGK |
Louise Daugherty gene: AGK was added gene: AGK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AGK was set to |