Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GLA | Louise Daugherty reviewed gene: GLA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GLA | Louise Daugherty Publications for gene GLA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SATB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glass syndrome, 612313 for gene: SATB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, cardiac variant, 301500; Fabry disease, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SATB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glass syndrome, 612313 for gene: SATB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, cardiac variant, 301500; Fabry disease, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SATB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glass syndrome, 612313 for gene: SATB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, cardiac variant, 301500; Fabry disease, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SATB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glass syndrome, 612313 for gene: SATB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086; ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Purpura, posttransfusion; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, 301500; Fabry disease, cardiac variant, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315; Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TEK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TEK was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SATB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SATB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glass syndrome, 612313 for gene: SATB2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | GLA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GLA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GLA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GLA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GLA |
Louise Daugherty gene: GLA was added gene: GLA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GLA was set to |