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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GLE1 | Louise Daugherty reviewed gene: GLE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GLE1 | Louise Daugherty Publications for gene GLE1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310; Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GLE1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GLE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GLE1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GLE1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GLE1 |
Louise Daugherty gene: GLE1 was added gene: GLE1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GLE1 was set to |
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