| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GMPPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GMPPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GMPPA | Louise Daugherty reviewed gene: GMPPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GMPPA | Louise Daugherty Publications for gene GMPPA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GMPPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GMPPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GMPPA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GMPPA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GMPPA |
Louise Daugherty gene: GMPPA was added gene: GMPPA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GMPPA was set to |
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