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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNE was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GNE | Louise Daugherty reviewed gene: GNE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GNE | Louise Daugherty Publications for gene GNE were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VCAN | Louise Daugherty Added phenotypes Wagner syndrome 1, 143200 for gene: VCAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 for gene: TRPM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNE | Louise Daugherty Added phenotypes Sialuria, 269921; Nonaka myopathy, 605820 for gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCAN | Louise Daugherty Added phenotypes Wagner syndrome 1, 143200 for gene: VCAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 for gene: TRPM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNE | Louise Daugherty Added phenotypes Sialuria, 269921; Nonaka myopathy, 605820 for gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCAN | Louise Daugherty Added phenotypes Wagner syndrome 1, 143200 for gene: VCAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 for gene: TRPM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNE | Louise Daugherty Added phenotypes Sialuria, 269921; Nonaka myopathy, 605820 for gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCAN | Louise Daugherty Added phenotypes Wagner syndrome 1, 143200 for gene: VCAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 for gene: TRPM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, FATAL; MULTISYSTEM DISORDER; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNE | Louise Daugherty Added phenotypes Nonaka myopathy, 605820; Sialuria, 269921 for gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 6, renal, 613882; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCAN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VCAN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Wagner syndrome 1, 143200 for gene: VCAN |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPM6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 for gene: TRPM6 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GNE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GNE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GNE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GNE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GNE |
Louise Daugherty gene: GNE was added gene: GNE was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GNE was set to |
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