| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNPAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNPAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GNPAT | Louise Daugherty reviewed gene: GNPAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GNPAT | Louise Daugherty Publications for gene GNPAT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNPAT | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, 222765 for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPAT | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, 222765 for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPAT | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, 222765 for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNPAT | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, 222765 for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GNPAT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GNPAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GNPAT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GNPAT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GNPAT |
Louise Daugherty gene: GNPAT was added gene: GNPAT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GNPAT was set to |
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