Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GORAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GORAB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GORAB | Louise Daugherty reviewed gene: GORAB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GORAB | Louise Daugherty Publications for gene GORAB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GORAB | Louise Daugherty Added phenotypes Geroderma osteodysplasticum, 231070 for gene: GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GORAB | Louise Daugherty Added phenotypes Geroderma osteodysplasticum, 231070 for gene: GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GORAB | Louise Daugherty Added phenotypes Geroderma osteodysplasticum, 231070 for gene: GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GORAB | Louise Daugherty Added phenotypes Geroderma osteodysplasticum, 231070 for gene: GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GORAB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GORAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GORAB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GORAB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GORAB |
Louise Daugherty gene: GORAB was added gene: GORAB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GORAB was set to |